Syndromes & aides
Dans le cas de syndromes génétiques rares, les enfants concernés ont souvent des besoins particuliers dans les domaines de la mobilité, de la communication, des soins ou de la stimulation de la perception. Il existe des moyens auxiliaires adaptés à de nombreuses restrictions - et selon le syndrome, certains moyens auxiliaires sont particulièrement utilisés.
Tu trouveras ci-dessous un aperçu de tous les syndromes. Clique sur un syndrome pour en savoir plus sur les caractéristiques typiques et les moyens auxiliaires fréquemment utilisés.
16p11.2-Syndrome de duplication
Ataxie de Friedreich
CVI / CVM
déficit congénital en glutamine
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Diabète de type 1
Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP)
L'aniridie et le gène PAX6
Lésion cérébrale hypoxique
Leucodystrophie métachromatique (MLD)
Lissencéphalie
Maladies du stockage lysosomal
Mutation CACNA1A
Myéloméningocèle (MMC)
Neurofibromatose
Paraplégie spastique héréditaire de type 50
Protoporphyrie érythropoïétique EPP
STXBP1
Syndrome d'haploinsuffisance MEF2C
Syndrome d'Undine
Syndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Syndrome de Dravet
Syndrome de Dup15q
Syndrome de duplication MECP2
Syndrome de dysfonctionnement multisystémique des muscles lisses (MSMDS)
Syndrome de Hackmann-Di Donato
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome GRIN1
