Syndromes & aides
Dans le cas de syndromes génétiques rares, les enfants concernés ont souvent des besoins particuliers dans les domaines de la mobilité, de la communication, des soins ou de la stimulation de la perception. Il existe des moyens auxiliaires adaptés à de nombreuses restrictions - et selon le syndrome, certains moyens auxiliaires sont particulièrement utilisés.
Tu trouveras ci-dessous un aperçu de tous les syndromes. Clique sur un syndrome pour en savoir plus sur les caractéristiques typiques et les moyens auxiliaires fréquemment utilisés.
AHC (hémiplégie alternante de l'enfance)
CACNA1E
CDG PIG-A
CDKL5
Chorée de Huntington
COL4A1
Défaut génétique SPATA5
Gène SCN8A défectueux
LAMA2
Maladie de Canavan (leucodystrophie de Canavan)
Malformation de Chiari
Malformation de la veine de Galien (VGM)
Mitochondriopathie
NCL2
Paralysie cérébrale infantile (ICP ou CP)
Spina bifida
Syndrome 5p (syndrome de Cri-du-Chat)
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi
Syndrome d'Alagille
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Cabezas
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de l'épine rigide
Syndrome de LOWE
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de ReNU
Syndrome de Rett
Syndrome de West
Syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)
Syndrome FOXG1
Syndrome KCNQ2
Syndrome PURA
Syndrome TBCK
Trisomie 13 (syndrome de Pätau)
