Syndromes & aides
Dans le cas de syndromes génétiques rares, les enfants concernés ont souvent des besoins particuliers dans les domaines de la mobilité, de la communication, des soins ou de la stimulation de la perception. Il existe des moyens auxiliaires adaptés à de nombreuses restrictions - et selon le syndrome, certains moyens auxiliaires sont particulièrement utilisés.
Tu trouveras ci-dessous un aperçu de tous les syndromes. Clique sur un syndrome pour en savoir plus sur les caractéristiques typiques et les moyens auxiliaires fréquemment utilisés.
16p11.2-Syndrome de duplication
AHC (hémiplégie alternante de l'enfance)
Ataxie de Friedreich
CACNA1E
CDG PIG-A
CDKL5
Chorée de Huntington
COL4A1
CVI / CVM
Défaut génétique SPATA5
déficit congénital en glutamine
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Diagnostic du diabète de type 1
Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP)
Gène SCN8A défectueux
Hypophosphatasie (HPP)
Kir6.2 Mutation
L'aniridie et le gène PAX6
L'attaque cérébrale chez les enfants
LAMA2
Lésion cérébrale hypoxique
Leucodystrophie métachromatique (MLD)
Lissencéphalie
Maladie de Canavan (leucodystrophie de Canavan)
Maladies du stockage lysosomal
Malformation de Chiari
Malformation de la veine de Galien (VGM)
Mitochondriopathie
Mutation SCN2A
Myéloméningocèle (MMC)
NCL2
Neurofibromatose
Paralysie cérébrale infantile (ICP ou CP)
Paraplégie spastique héréditaire de type 50
Protoporphyrie érythropoïétique EPP
Spina bifida
STXBP1
Syndrome 5p (syndrome de Cri-du-Chat)
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi
Syndrome d'Alagille
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
Syndrome d'haploinsuffisance MEF2C
Syndrome d'Undine
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Cabezas
Syndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Syndrome de Dravet
Syndrome de Dup15q
Syndrome de duplication MECP2
Syndrome de dysfonctionnement multisystémique des muscles lisses (MSMDS)
Syndrome de Hackmann-Di Donato
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de l'épine rigide
Syndrome de LOWE
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Prader-Willi (PWS)
Syndrome de ReNU
Syndrome de Rett
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de West
Syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)
Syndrome FOXG1
Syndrome GRIN1
Syndrome KCNQ2
Syndrome PURA
Syndrome TBCK
Syngap
Syringomyélie & Malformation de Chiari
Trisomie 13 (syndrome de Pätau)
Trisomie 18
Trisomie 2
